Down Sendromu

Hastalıklar

Down Sendromu

Down Sendromu

Down Sendromu literatürde tanımlanan ilk kromozomal hastalıktır. J. Langdon Down tarafından 1866 yılında tanımlanmıştır. 1959 yılında Lejeune, Gautier ve Turpin hastalığının nedenini kromozom fazlalığı olduğunu kanıtlamışlardır. 21. kromozomun üç adet olmasından kaynaklanan Down Sendromu, 700 doğumda bir görülür. Down Sendromu riski annenin yaşı ile orantılıdır. Annenin 30'lu yaşlarına kadar her sene %0.005 oranında artar. 25 yaşlarında 1000 doğumda bir görülürken, 45 yaş civarı 25 doğumda bir görülmektedir. Babanın yaşının etkisi çok azdır.Down Sendromu çoğunlukla hücre bölünmesi sırasında oluşan bir hatadan kaynaklanmaktadır. Hatalı hücre bölünmesiyle embriyoda 3 adet 21 numaralı kromozom bulunur. Normal embriyoda 2 tane olması gerekmektedir. Hamilelikten önce veya sonra 21 numaralı kromozom çifti ya yumurtada ya da spremde hatalı bölünme oluşturur. Embriyo gelişirken bu fazladan kromozom vücuttaki bütün hücrelerde kopyalanır. Down Sendromu vakalarının %95’lik kısmı bu hatalı bölünmelerden kaynaklanmaktadır.

Down Sendromunun Alt Tipleri

Down Sendromu klinik olarak fark yaratmasa da klasik tip, mozaik tip ve translokasyon tipi ile toplamda üç tipte görülür (Tayşi ve Say 1975, Şaylı 1986).

Klasik Tip (trizomi 21); ensık görülen Down Sendromu tipidir. %90-95 oranında görülür ve anne kaynaklıdır. Mayoz bölünme sırasında 21. kromozomun ayrılamaması nedeniyle oluşur.

Mozaik Tip, Down Sendromlu olguların %3'ünü oluşturur. Hücrelerin bir kısmı normal iken bir kısmı 21. kromozom için trizomiktir.

Translokasyon Tipi, bir kromozomun kopan parçasının başka bir kromozoma yapışması ile oluşur. Down Sendromunun %6’sını oluşturur. Gen sayısının niteliğinin aynı kalması dengeli translokasyon olarak adlandırılırken gen sayısının ve niteliğinin değişmesi durumu dengesiz translokasyonlar olarak adlandırılır. Translokasyon tipinde kromozom sayısı 46'dır, 21. kromozom iki adettir ancak genel olarak 14, 21 veya 22. kromozomlardan birine üçüncü bir kromozom transloke olur. Anne veya babadan kalıtımla geçebilir.

Down Sendromu Nedir?

Gelişim, genelden özele doğru ilerler. Diğer bir ifadeyle, kaba motor hareketleri ince motor koordinasyonu ve küçük kas becerilerinden önce öğrenilir. Çocuklar hareket becerilerini öğrendikçe, üretken olmayan hareketler yavaş yavaş ortadan kalkar. Çocuklar amaçsız, gergin hareketleri ortadan kaldırmaya başladığında ve pürüzsüz, tutarlı bir performans üretebildiklerinde, motor öğrenme gerçekleşir. Bu, küçük çocuklar için hareket eğitiminde, atlama ve zıplama gibi büyük kas hareketlerinin üzerinde durulmasının nedenidir. Bu nedenle, motor becerileri öğrenen çocukların, doğruluk endişesi duymadan ya da hata yapmaktan korkmadan bunu yapmalarına izin verilmesi gerekmektedir.

Down Sendromlu Çocukların Gelişim Özellikleri ve Sağlık Problemleri

Düşük kas tonüsü (hipotoni), kasların gevşek ya da yumuşak olması durumu Down Sendromunun belirgin bir özelliğidir. Hipotoni bebeğin hareket ve güç gelişimini etkilediği için gelişimin her alanını zorlaştırır. Bebeğin yuvarlanması, oturması, ayakta durması ve yürümesi olumsuz etkilenir. Ağız kaslarındaki düşük kas tonüsü nedeniyle bebek beslenme ve katı gıdaları kabul etmede zorluk yaşar. Hipotoni tedavi edilemese de, erken dönemde başlanan iyi bir fizik tedavi ile gelişim desteklenebilir.

Cunningham ve arkadaşlarının yaptığı çalışmaya göre; kaba motor becerileri arasında değerlendirilen baş kontrolü, dönme, oturma, ayağa kalkma, ayakta durma, yürüme, merdiven çıkıp-inme gibi özellikler Down Sendromlu çocuklarda normal gelişim gösteren çocuklara göre ortalama 2-3 kat daha yavaş gelişmektedir.

Down Sendromlu çocukların dikkat süreleri kısa ve hafızaları zayıftır. Soyut kavramları öğrenmede güçlük çekerler. Genellikle motor becerilerden olan yürüme eylemi geliştikten 1-2 yıl sonra konuşmaya başlarlar. Kelimeleri 3 yaşından itibaren kullanabilirler ama cümle kurmaları 6 yaşına kadar gecikebilir. Kendilerini ifade etme düzeyleri, söylenenleri anlama düzeylerine göre daha düşüktür.

Down Sendromlu çocuğun bağımlılık düzeyinde önemli bir belirleyici olan zeka düzeyi, bu çocuklarda 20 ila 80 IQ arası geniş bir yelpaze göstermekte olduğu için, çocuk; bakım ihtiyaçlarını karşılama da tam bağımlıdan bağımsız olmaya doğru değişim göstermektedir. Çocuk, bağımlılık düzeyi arttıkça bu sorunları daha ağır yaşayabilir. Ancak günümüzde eğitimin, zeka düzeyi kadar belirleyici olduğu tartışmasız kabul edilmektedir.

Erken dönemde down sendromu tanısı konulması, dil gelişiminin erken takibe alınmasını sağlamaktadır. Dil öncesi iletişim becerileri araştırıldığında erken iletişim gelişiminin normal gelişime benzer bir sırayla geliştiği tespit edilmiştir.

Down Sendromlu çocukların kendilerine özgü bir dil gelişimleri vardır. Söylenenleri anlasalar bile Down Sendromlu çocukların çok azı normal gelişen çocukların yaptığı gibi isteklerini uygun cümlelerle anlatabilmektedir.

Öz bakım becerilerini kazanma, zihinsel ve dil gelişimine oranla daha kolaydır. Çünkü Down Sendromlu çocuklarınsosyal gelişimleri zihinse gelişimlerinden daha hızlıdır.

Down Sendromlu çocukta görülen sağlık problemleri, temel bozukluk olan kromozom anormalliğinden kaynaklanır. Bu bağlamda çocukta gözle görülebilen çeşitli yapısal ve işlevsel bozuklukların yanında zeka geriliği sıklıkla ortaya çıkar. Bu yapısal bozukluklar; doğuştan kalça çıkığı, yarık damak/dudak, işitme ve görme bozuklukları, kalp anomalileri, iç organ anomalileridir. Down Sendromlu çocuklarda, bağışıklık sistemi yetersizliği ile lösemi ve enfeksiyon hastalıklarına rastlanma sıklığı fazladır. Ayak deformiteleri, koordinasyon zorluğu, obezite, hipotoni kaynaklı yürümek güçlükleri, eklem gevşekliğine sıkça rastlanmaktadır. İhtiyaçlarını ifade edemediklerinden sosyal izolasyon yaşarlar. Acıktıklarını, susadıklarını, yaşadıkları ağrıları ifade edemezler, yaşadıkları ağrıları dile getirip kendilerini tehlikelerden koruyamamaları sebebiyle kazalarla karşı karşıya gelebilirler.


Kaynakça:

  1. Saygılı Karagöl, B, Karagöl, A. (2011). Down Sendromu ve Trombositopeni. Çocuk Dergisi, 11 (3), 97-101 . DOI: 10.5222/j.child.2011.097
  2. Gülay CEYLAN, Deniz EROL, Hüseyin YÜCE.(2009). De Novo 21/21 Translokasyonu Olan Down Sendromlu İki Olgu: Literatür Araştırması .Fırat Tıp Dergisi.
specialOffer

Haziran ayı fırsatları için hemen iletişime geçin!

İletişim
Bilgi ve randevu için hemen iletişime geçin !